Empresa lança IA que analisa DNA para prever doenças e mutações

A Illumina anunciou hoje o novo PrimateAI-3D. O programa é um algoritmo de inteligência artificial (IA) que prevê com precisão mutações genéticas causadoras de doenças em pacientes.

Os resultados foram publicados em dois artigos na edição de 2 de junho da Science (edição 6648). Neles é detalhado o treinamento do algoritmo e sua aplicação a meio milhão de genomas.

“É emocionante ver o PrimateAI-3D e o que há de mais recente em tecnologia de IA combinados com os mais avançados recursos de sequenciamento de DNA”, disse Francis deSouza, CEO da Illumina.

De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a quantidade de dados genômicos gerados está se aproximando de 40 bilhões de gigabytes a cada ano. A capacidade de compartilhar, analisar e interpretar dados genômicos é fundamental para desvendar descobertas que avançarão na compreensão da saúde humana e melhorarão a medicina de precisão.

Um algoritmo de IA treinado pela seleção natural

Cada pessoa carrega milhões de variantes genéticas que fundamentam diferenças individuais na saúde e risco de doença, mas a maioria dessas variantes são atualmente de função desconhecida. Ao destacar as variantes causadoras de doenças com precisão inigualável, o PrimateAI-3D aborda um desafio crítico enfrentado pela implementação bem-sucedida da medicina genômica personalizada.

Para atingir seu desempenho de ponta, o PrimateAI-3D utiliza arquiteturas de redes neurais profundas semelhantes ao ChatGPT e AlphaFold. No entanto, o PrimateAI-3D é treinado em sequências de genoma em vez de linguagem humana.

No entanto, ao contrário dos modelos de linguagem generativa, como o ChatGPT, as variantes genéticas que causam doenças no genoma humano são amplamente desconhecidas.

Para superar isso, o PrimateAI-3D usa efetivamente a seleção natural para treinar os parâmetros da rede neural profunda. Ele usa milhões de variantes genéticas benignas identificadas por meio do sequenciamento de 233 diversas espécies de primatas. Esse é o maior esforço de sequenciamento de espécies de primatas não humanos até hoje.

O sequenciamento de primatas não humanos pode ajudar os cientistas a inferir a patogenicidade de variantes genéticas humanas. Isso, por sua vez, permite melhorar a interpretação de variantes clínicas em uma ampla escala do genoma.

A rede neural profunda demonstrou identificar variantes causadoras de doenças com precisão superior em todas as seis coortes sintomas de sintomas. Além disso, ela forneceu previsões individualizadas de risco de doenças genéticas que foram validadas em uma coorte de quase meio milhão de pessoas, realizadas em um avanço significativo.

Cura de doenças

Os cientistas da Illumina aplicaram a IA para identificar mutações patogênicas raras em quase meio milhão de indivíduos no Biobank do Reino Unido. Eles descobriram que os genomas de 97% dos membros saudáveis ​​da população em geral abrigam variantes altamente acionáveis ​​para pelo menos uma das 90 doenças diferentes que eles pesquisaram.

O PrimateAI-3D também melhorou muito a precisão da previsão de risco genético. Além disso, permitiu a primeira demonstração de pontuações de risco poligênico que não foram afetadas pelo viés de ancestralidade. Esse é um passo fundamental para a implementação equitativa da medicina de precisão baseada em genética para diversas populações não europeias.